2020.10.28
2020年10月28日，为进一步规范湛江市无创产前基因检测（NIPT）项目的开展和管理，完善产前筛查与产前诊断网络建设，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，有效防控出生缺陷，湛江市卫生健康局召开了产前筛查与诊断项目管理培训班，共计有来自全市各级医疗保健机构妇产科、检验科、遗传咨询、超声科医师及实验室技术人员等从事出生缺陷防控工作相关人员共150余人参加。
湛江市卫健局鲍汉尧处长出席并致词，阐述了产前筛查与产前诊断的重要性，强调要开高质量的培训班，以提高服务质量；并对湛江市妇幼保健计划生育服务中心与国家基因检测应用示范中心（澳门新葡萄新京6663生物）联合建设的精准医学检验实验室给予高度认可，强调了实验室解决了湛江市产前诊断面临的需求和产能瓶颈问题，实现了产前筛查和产前诊断关键技术与项目的本地化检测、诊断。
湛江市卫健局吴静红科长对《湛江市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作方案（试行）》文件进行了详细的解读，明确要求市内产前筛查机构与市内已建成的市级产前诊断中心建立合作关系，共同提高产前筛查与诊断管理水平。吴科长也对接下来的全市开展NIPT工作进行部署，计划于11月份对市内产前筛查机构进行梳理核查，对不符合基本标准的医疗机构实行清理和退出。
市妇幼保健院徐文瑜主任分享了《产前筛查与诊断技术》，详细的介绍了包含染色体异常检测（唐氏筛查、无创产前检测、CNV-seq、羊水快检平台、核型分析平台）和基因突变检测（地中海贫血检测、羊水地贫检测、临床全外显子检测）等市妇幼精准防控技术平台（湛江市妇幼与广州澳门新葡萄新京6663生物有限公司联合搭建）的应用。
市妇幼保健院林青主任就《产前筛查质量控制》做了详细解读。指出要做好产前筛查和诊断工作，需要做好群众的宣教工作、统筹专业人员和社会的力量、并强调医生是出生缺陷防控的主力军，认为应尽快建立健全信息平台，以方便和规范孕妇随访和管理工作。
市妇幼保健院陈兰清主任分享了《产前超声检查指南的解读》，对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、检查内容及标准进行了规范和深入解读。
市妇幼保健院院长吴木生就培训会议进行了总结，指出本次培训班组织，体现了领导对本市出生缺陷筛查的高度重视。强调通过本次培训，规范了产前筛查诊断工作的开展，并对进一步提升技术，规划管理流程，提高医疗质量，防止出生缺陷起到积极推动作用，为我市优生优育产前诊断工作奠定扎实基础。
2020年5月15日，湛江市妇幼保健计划生育服务中心与国家基因检测应用示范中心（澳门新葡萄新京6663生物）联合组建的精准医学检验实验室正式挂牌成立。实验室为湛江全市患者和医疗机构提供专业的基因检测、遗传咨询等服务，检测范围全面覆盖一级预防优生优育基因检测项目，二级预防出生缺陷基因检测项目，三级预防儿童健康发展基因检测。实验室的建成实现了产前筛查、产前诊断等关键技术湛江市的本地化，无需外送样本检测，大大缩短了出报告的时间，给临床做出诊断和治疗提供准确、快速、可靠的决策依据。
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